本文转自：渭南日报
市妇幼保健院 夏润 怀孕的准妈妈最牵挂的，无疑是腹中宝宝的健康状况。在进行产检时，医院提供了各式各样的孕期检查项目，令人眼花缭乱。其中，无创DNA检测是常被提及的一项。那么它究竟是用来做什么的呢？哪些孕妈妈适合进行这项检测呢？如果无创DNA检测结果提示高风险，是否意味着宝宝一定有问题？遇到这种情况又该如何应对？关于无创DNA，准妈妈心中可能还有诸多疑惑。今天，我们就来为准妈妈详细解读一下无创DNA检测的相关知识。 无创DNA产前筛查是通过对孕妇的外周血（约10ml）中游离的胎儿DNA片段（主要来自胎盘脱落细胞所释放）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息学分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，主要筛查21三体，18三体和13三体这三大染色体疾病。 适用人群 1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。 2、有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。 3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。 慎用人群 有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： ●早、中孕期产前筛查高风险。 ●预产期年龄≥35岁。 ●重度肥胖（体重指数BMI��40）。 ●通过体外受精—胚胎移植方式受孕。 ●有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇双方染色体异常的情形。 ●双胎及多胎妊娠。 ●医生认为可能影响结果准确性的其他情形。 禁用人群 有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括： ●孕周��12周。 ●夫妇一方有明确染色体异常。 ●1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。 ● 超声检查提示胎儿有结构异常须进行产前诊断。 ● 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。 ●孕期合并恶性肿瘤。 ●医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 ●部分超声软指标异常者。 无创DNA产前检测并非万能，也不是每个孕妇都适合应用。因此，大家要科学看待这项检测技术。建议去遗传科咨询后针对具体情况，选择适宜的检查项目。 结果显示高风险该怎么办 无创DNA产前筛查只是筛查！一定要通过其他产前诊断技术（如绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺）进行染色体核型分析及染色体微阵列（CMA）等检测技术来明确诊断。无创DNA产前筛查结果为高风险者，仅说明胎儿有染色体非整倍体异常的概率非常高，但仍有正常可能性，所以DNA产前筛查结果高风险的孕妇需要产前诊断来明确诊断，而不是私自选择终止妊娠。 希望每个准妈妈都可以认真、科学地进行产前检查，平安顺利度过孕期，迎接一个健康的宝宝。
发布于：北京